Менделирующие признаки у человека

Менделирующие признаки – это признаки, наследование которых происходит по закономерностям, установленным австрийским биологом Грегором Менделем. Эти признаки присущи всем живым организмам, включая человека. Менделю удалось подобрать такие пары альтернативных признаков, которые имеют простой тип наследования. Например, форма семян – гладкая или морщинистая, окраска семян – желтая или зеленая, окраска цветков – белая или цветная. Подобные исследования с растениями неоднократно проводились и до Менделя, но никто не смог получить достаточных данных и увидеть в них закономерности наследственности.
Исследования менделирующих признаков считаются образцом проведения любого научного эксперимента. Прежде чем начать основные опыты, Мендель провел предварительное изучение экспериментального материала, после чего тщательно спланировал все эксперименты. Основным принципом его исследования была поэтапность – сначала все внимание было направлено на один признак, что упрощало анализ, а затем анализировался следующий признак. Получаемые данные тщательно регистрировались. Мендель провел множество экспериментов и получил достаточное количество данных для обеспечения статистической достоверности результатов.
Сущность исследований заключается в скрещивании особей и анализе полученных гибридов. Мендель скрещивал чистые линии, анализировал только один или два признака, наблюдал наследования признака в течение нескольких поколений, проводил точный количественный учет наследования каждого признака.
Рассмотрим подробнее результаты исследований Грегора Менделя

. Каждый признак человека определяется парой аллелей гена, расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Эти гены кодируют один и тот же признак. Особи с одинаковыми аллельными генами гомозиготные по данному признаку. А особи, которые имеют различные аллельные гены являются гетерозиготными.
Признаки делятся на доминантные и рецессивные. Аллель, определяющий фенотип гетерозиготы является доминантным. Другой аллель, который не проявляет себя у гетерозиготы – рецессивный. Примеры доминантных признаков: карие глаза, темные волосы, пухлые и полные губы, ямочки на щеках. Примеры рецессивных признаков: голубые глаза, тонкие губы, светлые волосы, отсутствие ямочек на щеках.
Таким образом, проявление менделирующих признаков определяется взаимодействием аллельных генов, при котором один из генов доминирует и подавляет другой. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, то есть одним геном – моногенное наследование. К менделирующих признакам относятся моногенные болезни, которые тоже контролируются одним геном. Для человека, как и для других эукариотических организмов, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и другие